Pés BebêO que é Fenilcetonúria?

Fenilcetonúria é uma doença genética em que a pessoa é atingida por um defeito ou falta da enzima fenilalanina hidroxilase. A consequência desse problema é o acúmulo de fenilalanina no organismo, porque a enzima ausente é responsável por processá-la.

Como não ocorre a quebra da proteína, ela se torna tóxica e atinge principalmente o cérebro, causando retardo mental irreversível.

O fenilcetonúrico é portador de um par de genes autossômicos recessivos. A doença ocorre através da intoxicação alimentar, pois a grande maioria dos alimentos contém a substância, como por exemplo, o peixe, o frango, o arroz e o feijão.

O teste do pezinho, feito nos recém-nascidos, pode detectar a deficiência da enzima. Com o diagnóstico precoce, é possível prevenir a intoxicação e os demais problemas, através de uma dieta controlada. Como não existe cura, a melhor maneira de controlar a doença é não ingerir nada que possua a proteína, para não sofrer com os efeitos da intolerância a ela.

Consequências da Fenilcetonúria

 Déficit no desenvolvimento psicomotor;

Convulsões e tremores;

Hiperatividade;

Microcefalia;

Deficiência mental e invalidez permanente.