O que é Distrofia Muscular de Duchene?

A forma mais frequente de distrofia ocorre no sexo masculino e os sintomas começam a aparecer nos primeiros anos de vida. A causa dessa doença é um distúrbio ligado ao cromossomo X. Essa distrofia atinge toda musculatura esquelética e a consequência é fraqueza no corpo inteiro.

A distrofia muscular é uma herança recessiva e provém do gene defeituoso da mãe. As mulheres herdam-no se o pai for portador do gene mutante, mas a doença não se manifesta nelas. No entanto, seus descendentes podem ter 50% de chance de nascer com a doença.

Genética MédicaA doença se manifesta nos meninos portadores do gene quando ainda são muito pequenos, por volta dos dois anos e atinge primeiro os membros inferiores. À medida que se desenvolve, atinge os membros superiores, causa lordose e os obriga a andar mancando ou na ponta dos pés, até que percam a capacidade de se movimentar.

Sintomas da Distrofia Muscular de Duchene

Dificuldades para se locomover e equilibrar;

Quedas frequentes;

Aumento do volume das panturrilhas (batata da perna);

Perda progressiva dos movimentos.

Tratamento para Distrofia Muscular de Duchene

Não existe um tratamento eficaz, pois se trata de uma doença genética degenerativa. Pode haver algumas medidas paliativas como fisioterapias e uso de remédios para aliviar a dor.