GenéticaTambém conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na sequência do DNA de um único gene.

Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel.

As doenças genéticas monogênicas ser classificadas em:

Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do gene, mas não necessariamente manifestam a doença (são poligênicos).

Autossômica dominante (Aa ou AA): nesse caso, para manifestar a doença, só é preciso herdar um gene que a determine.

Algumas vezes, apenas um dos genitores apresenta os sintomas da doença, mas se os dois forem portadores, a probabilidade do descendente ter um filho portador é muito grande.

As doenças mais conhecidas causadas por esse tipo de mutação são:

Anemia falciforme;

Distrofia muscular de Duchene;

Distrofia Miotônica;

Fenilcetonúria;

Hemofilia;

Fibrose cística.