O que é Síndrome de Down?

Trata-se de um distúrbio genético, resultado da trissomia do cromossomo 21. Esse tipo específico de trissomia causa retardo mental e algumas características físicas próprias.

As chances de ter um bebê com Síndrome de Down é maior quanto mais tarde a mulher engravidar.

Essa trissomia é a mais comum entre as que existem e cerca de 95% dos casos de distúrbio genético causado por trissomia são de Síndrome de Down.

O diagnóstico é feito com base nas características físicas em comum que todas as crianças com a síndrome apresentam.

Apesar das características que eles desenvolvem em comum, é importante lembrar que os portadores também herdam características físicas de seus pais, que definem a cor da pele, do cabelo, dos olhos, enfim, tudo que o caracteriza, assim como em qualquer criança.

Criança Sindrome DownPrincipais características da Síndrome de Down

Parte traseira da cabeça achatada;

Língua proeminente;

Olhos ligeiramente puxados;

Orelhas proporcionalmente menores e mais baixas;

Uma única prega na palma das mão, na transversal;

Pescoço mais largo;

Mãos e pés pequenos e grossos

Dedos curtos;

Dedo mindinho das mãos com uma falange a menos, ou seja, há apenas uma dobrinha que divide as duas falanges existentes.

Tratamentos para Síndrome de Down

Não se trata de métodos para curar, mas sim para dar à criança condições de se desenvolver melhor. Como a maioria tem problemas no desenvolvimento psicomotor e para falar, é necessário muita atenção da família e auxílio de profissionais como fonoaudiólogos e terapeutas.

Os cuidados são os mesmos que se dá a uma criança normal: o portador da trissomia deve ser estimulado como todos os outros, mas pelo fato de ter mais dificuldades, é necessário mais atenção. É importante que eles aprendam a ser independentes, que sejam incluídos socialmente, ou seja, que convivam com outras crianças da mesma idade.

Curiosidades sobre a Síndrome de Down

Existe um exame que se faz, ainda na gravidez, para descobrir se a criança tem Síndrome de Down: é a amniocentese. Para realizá-lo, é preciso colher uma amostra do líquido amniótico através de uma biópsia transvaginal. Esse líquido contém as células do feto, que são analisadas minuciosamente. O cariótipo mostra detalhadamente o mapa genético do bebê, cada par de cromossomos. Se houver algum tipo de “defeito” genético, é mostrado no exame, como no caso a trissomia do cromossomo 21.

Porém, esse método pode trazer alguns riscos para gravidez e só pode ser realizado quando a gestação é de alto-risco, até porque uma parcela dos casos de aborto é causada pelo fato da descoberta de algum distúrbio de natureza genética nesses exames.